Proyectos estratégicos PEMB

Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC)

  • Proyecto de alcance metropolitano
2014 ConsorciGenoma_01
  • Promoción de sectores estratégicos - Salud e investigación biomédica
  • 2008
  • 2009
  • 2010
  • 2011
  • 2012
  • 2013
  • 2014
  • 2015
  • En desarrollo
  • Operativo
  • Stand-by
A destacar

Para poder analizar la variabilidad genética individual, el consorcio planteó el estudio de un elevado número de pacientes, que no debe ser menor de 500 para cada tipo de tumor, y de los que hay que disponer de una completa información clínica patológica. La descripción de las alteraciones genómicas de deberá completar con estudios transcriptómicos y epigenómicos de los mismos tumores.

Líderes de proyecto

Dr. Elías Campo, director de Investigación del Hospital Clínico y catedrático de Anatomía patológica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona

OBJETIVOS DEL PROYECTO

Generar un catálogo exhaustico de las alteraciones genómicas en las neoplasias malignas de los 50 tipos y subtipos de cáncer con un mayor impacto clínico y social en la población de todo el mundo.

 

DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO

El proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, en el que participan más de 16 instituciones, tiene el objetivo de secuenciar el ADN completo de las células tumorales para conocer las alteraciones genéticas que causan en su desarrollo y progresión. Con esta información se podrá prever que pacientes responderán mejor a cada tratamiento y, así, seleccionar la terapia más adecuada en cada caso.

Durante 2014 se publicaron 4 estudios, uno de los cuales determinó que las mutaciones en TLR/MYD88 únicamente aparecían en un grupo de pacientes jóvenes con leucemia linfática crónica con resultado favorable.

En el mismo período se desarrolló un nuevo método computacional que permite detectar de forma rápida, precisa y sencilla los cambios genómicos responsables de la aparición y progresión de tumores. Este método, llamado SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas, i, además, conseguir localizar alteraciones que hasta el momento estaban escondidas incluso si se analizaban con métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas. La revista Nature Biotechnology publicó el artículo describiendo las características de este método SMUFIN, que ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del BSC-CNS en colaboración con otros grupos de investigación del proyecto.

El hecho de que este proyecto se esté llevando a cabo, en parte, des de Barcelona, es una manifestación del prestigio que la investigación en general y la biomédica en particular está adquiriendo a nivel internacional. Por tanto, denota la competitividad y la capacidad de cooperación internacional tanto de los investigadores de aquí como de sus líderes y los proyectos que se llevan a cabo.

 

DATOS ECONÓMICOS Y TÉCNICOS

  • Presupuesto previsto 2009-2015: 15 M €
  • La actividad de secuenciación del proyecto se realiza en el nuevo Centre Nacional de Análisis Genómico ubicado en el ámbito del Parque Científico de la Universidad de Barcelona.

 

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